己糖激酶缺乏症_己糖激酶缺乏症的症状_己糖激酶缺乏症治疗

己糖激酶缺乏症

概述：己糖激酶缺乏症(hexokinase deficiency, HKD)是常染色体隐性遗传疾病。1967年,Valentine等最先报道了3例，现已报道12个无亲缘关系家族中的20例患者，其中1例7岁男孩为中国血统。

流行病学

流行病学：全球报道不足20个家系，分布于欧洲、地中海、斯堪的那维亚和东半球，国内有只有1个家系报道。

病因

病因：常染色体隐性遗传。

发病机制

发病机制：HK为一分子量108kD的单体，是葡萄糖无氧糖酵解途径第1个催化酶，是该途径关键性限速酶之一。HK有4种异构体(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ)，红细胞主要是Ⅰ型HK，它又可分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc。HKⅠa主要存在于幼红细胞中，成熟红细胞中水平较低，是一种细胞年龄依赖性酶。HKⅠ型存在于淋巴细胞和血小板。HK缺乏症患者淋巴细胞HKⅠ型量减少，HKⅢ型代偿性增高，血小板仅只有正常HK活性的20%～35%。凝血酶刺激后，尽管糖酵解受抑制和高密度颗粒分泌受损，但血小板代谢的缺陷无临床意义。

HK Ⅰ型结构基因定位于10p^11.2。最近已从一个成人肾DNA文库中分离出了编码人HK的cDNA克隆。HK缺乏症的遗传方式为常染色体隐性遗传。HK缺乏症时，葡萄糖代谢中间产物和ATP生成减少，2，3-DPG可能减少或正常。

临床表现

临床表现：约有25%的患者有新生儿期高胆红素血症，有时甚至非常严重，大部分患者10岁前就出现轻度贫血或反复黄疸，病情严重的患儿多有脾大和需进行输血治疗。HK缺乏症患者一般贫血较轻，但临床缺氧症状较明显。Lohr报道一组4例年轻男性，除发现HK缺乏外还有肾脏、骨髓、内分泌及染色体等方面的异常，即Fanconi贫血。

并发症

并发症：目前暂无相关资料

实验室检查

实验室检查：

1.外周血血小板及白细胞均减少。

2.HK活性测定血小板和白细胞HK活性降低。

3.红细胞渗透脆性增高，自身溶血试验正常或加葡萄糖和ATP部分纠正后而致增高(Ⅰ型)。

其他辅助检查

其他辅助检查：目前暂无相关资料

诊断

诊断：己糖激酶缺乏症的确认有赖于红细胞HK活性分析。

鉴别诊断

鉴别诊断：目前暂无相关资料

治疗

治疗：给予对症支持治疗，如输血或血液置换。

预后

预后：预后一般较差。

预防

预防：应注意预防，提倡优生，进行婚前和产前检查。

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